ใน DNA จากตัวอย่างเลือด ทีมงานได้ระบุเครื่องหมาย epigenetic ซึ่งเป็นโปรไฟล์ของกลุ่มเคมีเมทิลใน DNA ซึ่งแตกต่างกันระหว่างผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคจิตเภทกับผู้ที่ไม่มีโรค และพัฒนาแบบจำลองที่จะประเมินความน่าจะเป็นของแต่ละคนที่จะเป็นโรคนี้ การทดสอบแบบจำลองบนชุดข้อมูลอิสระพบว่าสามารถระบุผู้ป่วยโรคจิตเภทได้อย่างแม่นยำถึง 80% ผลการศึกษาปรากฏในวารสารแปลจิตเวช

"โรคจิตเภทเป็นโรคร้ายแรงที่ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1% ของโลก" ดร. โรเบิร์ตเอ. วอเตอร์แลนด์ศาสตราจารย์ด้านกุมารเวชศาสตร์ - โภชนาการที่ศูนย์วิจัยโภชนาการเด็ก USDA / ARS ที่เบย์เลอร์และพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลและมนุษย์กล่าว "แม้ว่าองค์ประกอบทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้ แต่หลักฐานปัจจุบันอธิบายเพียงบางส่วนของกรณีเท่านั้น ซึ่งชี้ให้เห็นว่าปัจจัยอื่น ๆ เช่น epigenetic ก็มีความสำคัญเช่นกัน"

Epigenetics เป็นระบบสำหรับการทำเครื่องหมายระดับโมเลกุลของ DNA ซึ่งบอกเซลล์ต่างๆ ในร่างกายว่าจะเปิดหรือปิดยีนใดในเซลล์ประเภทนั้น ดังนั้นเครื่องหมาย epigenetic จึงสามารถเปลี่ยนแปลงได้ระหว่างเนื้อเยื่อปกติต่างๆ ภายในแต่ละบุคคล ซึ่งทำให้ยากต่อการประเมินว่าการเปลี่ยนแปลงของอีพีเจเนติกมีส่วนทำให้เกิดโรคที่เกี่ยวกับสมอง เช่น โรคจิตเภทหรือไม่

เพื่อจัดการกับอุปสรรคนี้ Waterland และเพื่อนร่วมงานของเขาได้ระบุชุดของภูมิภาคจีโนมเฉพาะที่ DNA methylation ซึ่งเป็นเครื่องหมาย epigenetic ทั่วไป แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่มีความสอดคล้องกันในเนื้อเยื่อต่าง ๆ ในคนคนเดียว พวกเขาเรียกบริเวณจีโนมเหล่านี้ว่า CoRSIVs สำหรับบริเวณที่มีความสัมพันธ์กันของการแปรผันระหว่างบุคคลในระบบ พวกเขาเสนอว่าการศึกษา CoRSIVs เป็นวิธีใหม่ในการค้นพบสาเหตุของโรค epigenetic

"เนื่องจากรูปแบบเมทิลเลชั่นใน CoRSIVs มีความเหมือนกันในเนื้อเยื่อทั้งหมดของบุคคลหนึ่งคน เราจึงสามารถวิเคราะห์พวกมันในตัวอย่างเลือดเพื่อสรุปการควบคุมอีพีเจเนติกในส่วนอื่น ๆ ของร่างกายที่ประเมินได้ยาก เช่น สมอง" Waterland กล่าว

การศึกษาก่อนหน้านี้จำนวนมากได้วิเคราะห์โปรไฟล์ methylation ในตัวอย่างเลือดโดยมีเป้าหมายเพื่อระบุความแตกต่างของ epigenetic ระหว่างบุคคลที่เป็นโรคจิตเภท

"การศึกษาของเราเป็นนวัตกรรมในรูปแบบต่างๆ" ผู้เขียนคนแรก Dr. Chatura J. Gunasekara นักวิทยาศาสตร์คอมพิวเตอร์ในห้องปฏิบัติการ Waterland กล่าว "เรามุ่งเน้นไปที่ CoRSIVs และยังใช้อัลกอริธึมการเรียนรู้ของเครื่อง SPLS-DA เป็นครั้งแรกเพื่อวิเคราะห์ DNA methylation ในฐานะนักวิทยาศาสตร์ที่สนใจนำการเรียนรู้ของเครื่องมาใช้กับยา การค้นพบของเราน่าตื่นเต้นมาก พวกเขาไม่เพียงแต่แนะนำความเป็นไปได้ในการทำนายความเสี่ยง ของโรคจิตเภทตั้งแต่อายุยังน้อย แต่ยังสรุปแนวทางใหม่ที่อาจนำมาใช้กับโรคอื่นได้"

การศึกษาในปัจจุบันยังเป็นนวัตกรรมใหม่เนื่องจากพิจารณาปัจจัยที่อาจก่อให้เกิดความสับสนซึ่งการศึกษาอื่นๆ ไม่ได้นำมาพิจารณา ตัวอย่างเช่น รูปแบบเมทิลเลชั่นในเลือดอาจได้รับผลกระทบจากปัจจัยต่างๆ เช่น การสูบบุหรี่และการใช้ยารักษาโรคจิต ซึ่งทั้งสองอย่างนี้พบได้บ่อยในผู้ป่วยจิตเภท

"ที่นี่ เราใช้แนวทางต่างๆ ในการประเมินว่ารูปแบบเมทิลเลชันที่เราตรวจพบที่ CoRSIV ได้รับผลกระทบจากการใช้ยาและการสูบบุหรี่หรือไม่ เราสามารถแยกแยะสิ่งนั้นออกได้" วอเตอร์แลนด์กล่าว "สิ่งนี้เมื่อรวมกับความจริงที่ว่า DNA methylation ที่ CoRSIVs นั้นเกิดขึ้นเร็วมากในชีวิต บ่งชี้ว่าความแตกต่างของ epigenetic ที่เราระบุระหว่างผู้ป่วยโรคจิตเภทและบุคคลที่มีสุขภาพดีอยู่ที่นั่นก่อนการวินิจฉัยโรค บ่งชี้ว่าพวกเขาอาจนำไปสู่ภาวะนี้ได้"

นักวิจัยสามารถรับสัญญาณ epigenetic ที่เกี่ยวข้องกับโรคจิตเภทได้ดีกว่าที่เคยทำมาโดยใช้แนวทางใหม่นี้

"เราถือว่าการศึกษาของเราเป็นข้อพิสูจน์ของหลักการที่ว่าการมุ่งเน้นไปที่ CoRSIVs ทำให้ระบาดวิทยาของ epigenetic เป็นไปได้" Waterland กล่าวบาคาร่า สมัครบาคาร่า